了解一例罕见病——无痛症对口腔造成的影响

前几日，淄博口腔医院儿童口腔科荆祥主任接诊了一位特殊的小患儿，年龄仅仅1岁，家长却要求给孩子拔牙。原来在去年孩子因为舌尖严重溃疡已经拔了一颗下门牙的乳牙，但孩子仍不由自主地咬舌，现已造成舌体大面积的缺损，无奈只能再拔掉另一颗乳牙来避免孩子再咬舌头。

据家长叙述，一开始发现孩子舌头上有溃疡考虑可能是因为长牙，舌头与牙齿的反复摩擦造成的，但后来发现溃疡面积越来越大甚至没有见好的趋势，于是就决定来医院给孩子把新长的小奶牙拔掉。可后来发现孩子仍会反复咬舌头，舌头被咬出血甚至形成溃疡，孩子不哭也不闹，并且咬舌头的行为一直在持续，于是带孩子去医院检查确诊为先天性无痛无汗症。

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA） 是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病，也常被称为 IV 型遗传性感觉和自主神经病。其病因是 1 号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA 基因异常。该类患者出生就有症状并累及全身，影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发育阻滞、骨不连等。据报道，CIPA 发病率较低，约为 1/1.25 亿，目前全球报道病例数不多。

患者对伤害性刺激失去防御和保护反应，出生后免疫接种注射时没有反应是痛觉缺失的第一个表现，但此时很少引起患者父母及医护人员的注意。患者由于痛觉缺失，出牙期往往出现咬舌头、嘴唇和手指等自残行为，这时才引起父母的注意，发现患儿缺乏痛觉。痛觉缺失也导致患者缺乏自我保护意识，身体经常受到外伤，发生反复多发无痛性骨折， 严重危害患者健康。

淄博口腔医院  丁婕